Informatieblad December 2018

10 | Informatieblad Longfibrosepatiëntenvereniging Zo’n drie jaar geleden kreeg Angela Schoemaker een telefoontje van een vrouw met een erfelijke vorm van longfibrose. Haar familieleden hadden allerlei vragen over de kans dat zij ook ziek zouden worden en wilden graag op de afdeling Genetica van het UMC Utrecht langskomen voor een gesprek. En hoewel Schoemaker daar al zo’n vijftien jaar als genetisch consulent werkte, had ze tot dat moment nog nooit van erfelijke longfibrose gehoord. Inmiddels is ze een heel stuk wijzer. Ze liep stage op de ILD poli in het Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein en zette een longfibroseteam op van drie artsen en een lab-onderzoeker. Samen bespreken ze de uitslagen en voeren ze multidisciplinair overleg met de longartsen. Schoemaker is nu een brug tussen de afdeling Genetica van het UMC Utrecht en het Antonius Ziekenhuis. Wanneer is er sprake van familiare longfibrose? “Als twee of meer eerstegraads familieleden longfibrose hebben. Of als er bij iemand met longfibrose een mutatie (een ziekte- veroorzakende verandering) in één van de genen is gevonden die verband houdt met familiair voorkomende longfibrose. In die gevallen komt de familie in aanmerking voor bloedafname voor genetisch onderzoek. Als de familie dit wil laten doen, laat de arts bloed afnemen. Vroeger waren er maar weinig aanvragen voor onderzoek naar de erfelijke varianten van longfibrose. Slechts weinig families wilden genetisch onderzoek laten doen, want de ziekte was toch niet te behandelen. Nu er fibroseremmers zijn, is dat anders.” Hoe gaat zo’n onderzoek in zijn werk? “We beginnen de zoektocht altijd bij iemand die al longfibrose heeft. Bij hem of haar moet de erfelijke aanleg aan te tonen zijn. Vinden we de ziekte-veroorzakende mutatie, dan kunnen we bij familieleden DNA- onderzoek doen naar dragerschap. Na de bloedafname neem ik telefonisch contact Ongeveer twee van de tien mensen met longfibrose hebben een erfelijke vorm. Als hun familieleden willen weten of ze kans lopen om deze longziekte ook te krijgen, komen ze in aanmerking voor genetisch onderzoek, vertelt Angela Schoemaker, genetisch consulent bij het UMC Utrecht. ‘ Nie t iedereen wi l w

RkJQdWJsaXNoZXIy OTE5MDM=